Prevalencia de la arteria umbilical única en gestantes: su relación con otras malformaciones y el bajo peso al nacer

Introducción: La arteria umbilical única tiene una incidencia del 1 % en los recién nacidos. Se le asocia frecuentemente con gemelaridad, malformaciones y crecimiento intrauterino retardado, y constituye un factor de riesgo de prematuridad, muerte fetal y neonatal. Objetivos: Determinar la prevalencia de la arteria umbilical única en gestantes, y la asociación de esta entidad con otras malformaciones y el bajo peso al nacer. Materiales y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, con datos obtenidos de las historias clínicas y del modelo de seguimiento lineal existente en las consultas de genética comunitaria del municipio Matanzas, de enero de 2015 a diciembre de 2019. Resultados: La prevalencia de la arteria umbilical única fue del 0,3 %. Las malformaciones más frecuentes fueron las renales; el 27,7 % de los nacimientos fueron pretérmino y el 33,3 % de los nacidos fue con un peso inferior a 2500 g. Conclusiones: La arteria umbilical única constituye un marcador para otras malformaciones. Cuando coexisten ambas existe riesgo de prematuridad y bajo peso al nacer. Se recomienda realizar examen clínico posnatal a todo recién nacido con arteria umbilical única, pesquisando defectos renales y cardíacos.

Introduction: The single umbilical artery has an incidence of 1% in newborns. It is frequently associated with twinning, malformations and delayed intrauterine growth, and is a risk factor of prematurity, fetal and neonatal death. Objective: To determine the prevalence of single umbilical artery in pregnant women and the association of this entity with other malformations and low birth weight. Materials and methods: Retrospective descriptive study, with data obtained from medical records and the linear follow-up model existing in the community genetic clinics of the municipality of Matanzas, from January 2015 to December 2019. Results: The prevalence of the single umbilical artery was 0.3%. The most frequent malformations were renal ones; 27.7% of births were pre-term and 33.3% of those born weighed less than 2500g. Conclusions: The single umbilical artery is a marker for other malformations. When both coexist there is a risk of prematurity and low birth weight. Postnatal clinical examination is recommended for all newborns with single umbilical artery, checking for renal and heart defects.

La salud en la mujer empresaria: derechos y desafíos

La crisis causada por la pandemia de la COVID-19 posibilitó una mayor incorporación de la mujer al trabajo por cuenta propia, lo que ha favorecido la economía familiar y de los países. La mujer emprendedora ha enfrentado las dificultades de la brecha de género y la ansiedad por mantener el equilibrio entre la vida familiar y la empresarial. Este trabajo se propone visibilizar los problemas de salud de las féminas empresarias -muy poco estudiados en Cuba-, ya que se necesitan entornos laborales seguros, que garanticen sus derechos al bienestar integral, y así lograr una mayor productividad.

The crisis caused by COVID-19 pandemics made it possible greater incorporation of women to self-employment, which has favored the family and countries' economies. Woman entrepreneur has faced difficulties of the gender gap and the anxiety of maintaining the balance between family and business life. This work aims to make visible the health problems of women entrepreneurs -very little studied in Cuba-, since safe work environments are needed, which guarantee their rights to comprehensive well-being, and thus achieve greater productivity.

Diabetes gestacional: necesidad del asesoramiento genético preconcepcional en Matanzas / Gestational diabetes: need for preconception genetic counseling in Matanzas

RESUMEN Introducción: muchas gestantes que se atienden en consulta de Genética prenatal provienen de familias con diabetes mellitus y desarrollan diabetes gestacional, por lo que requieren el asesoramiento genético preconcepcional sobre factores de riesgo, que en muchos casos no reciben. Objetivo: identificar los antecedentes familiares de diabetes mellitus en las gestantes que debutan con diabetes gestacional, sin haber tenido asesoramiento genético preconcepcional. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo durante el período 2017 a 2019 en 186 embarazadas diagnosticadas con diabetes gestacional, del municipio Matanzas. Resultados: el 39,7 % de las gestantes con diabetes gestacional pertenecían a familias con diabetes mellitus; el 27,02 % tenía un familiar de primer grado afectado; en el 59,45 % predominó la vía materna de transmisión hereditaria; un 22,58 % presentó defectos congénitos, y el 54,05 % no recibió asesoramiento genético preconcepcional. Conclusiones: no todas las embarazadas con antecedentes familiares de diabetes mellitus recibieron asesoramiento genético preconcepcional, indispensable para minimizar el riesgo de diabetes gestacional (AU).

ABSTRACT Introduction: many pregnant women attended in prenatal genetic consultation come from families with diabetes mellitus and develop gestational diabetes, so they require preconception genetic counseling on risk factors, which they do not receive in many cases. Objective: to identify family antecedents of diabetes mellitus in pregnant women who debut with gestational diabetes, without having received preconceptional genetic counseling. Materials and methods: a retrospective descriptive study was carried out during the period 2017 to 2019 in 186 pregnant women from the municipality of Matanzas, diagnosed with gestational diabetes. Results: 39.7 % of the pregnant with gestational diabetes came from families with diabetes mellitus; 27.02 % of them had an affected first-grade relative; maternal hereditary transmission predominated in 59.45 %; 22.58 % presented congenital defects, and 54.05 % did not received preconceptional genetic counseling. Conclusions: not all the pregnant women with family antecedents of diabetes mellitus received preconceptional genetic counseling, which is essential to minimize the risk of gestational diabetes (AU).

Incontinencia pigmentaria. Presentación de un caso / Incontinentia pigmenti. A case report

RESUMEN La incontinencia pigmentaria, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una rara genodermatosis ligada al cromosoma X, localizado en el Xq28. Afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Es una enfermedad multisistémica, caracterizada por afectar de forma variable a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel, ojos, dientes y el sistema nervioso central. Las lesiones cutáneas son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia confirma el diagnóstico. Debido a la rareza de esta entidad, se presentó el caso de una lactante de un mes, con antecedente familiar de incontinencia pigmentaria, quien exhibía lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, en diferentes fases, que siguen las líneas de Blaschko. Se constataron manifestaciones oculares y eosinofilia (AU).

ABSTRACT Pigmentary incontinence, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare X chromosome-linked genodermatosis, located in Xq28. It affects the female sex and has different clinical manifestations in the same family. Ii is a multi-systemic disease characterized by affecting, in a variable way, the tissues derived from the neuroectoderm, the skin, the eyes, the teeth and the central nervous system. Skin lesions are the most significant ones since birth time, and skin biopsy confirms the diagnosis. Due to the rareness of this entity, we presented the case of a nursing female infant aged one month, with a family history of pigmentary incontinence, who presented typical lesions in the skin, since his first week of life, in different phases, following the lines of Blaschko. Ocular manifestations and eosinophilia were confirmed (AU).

Cresta neural, cuarta hoja, germinativa embrionaria / Neural crest, fourth embryonary germinative leaf

RESUMEN Las células de la cresta neural son pluripotenciales y son llamadas la cuarta hoja germinativa del embrión. Con el objetivo de estructurar los referentes teóricos actualizados que sustenten la afirmación precedente y que constituirá material de estudio para los estudiantes de las Ciencias Médicas, se realizó la revisión de 28 referencias bibliográficas, de ellas 89% actualizadas. Estas células aparecen durante la neurulación y pasado este proceso transitan de epitelial a mesenquimatosa; migran siguiendo señales de la matriz extracelular a todo el cuerpo del embrión diferenciándose en tejidos disimiles. Muy vinculados en su evolución a mecanismos epigenéticos, hacen a esta población celular vulnerables a ser dañadas invocándose en la etiología de diferentes defectos congénitos y enfermedades crónicas no trasmisibles como cáncer. Como conclusión por su pluripotencialidad y por los mecanismos moleculares que distinguen su evolución son consideradas por muchos autores la cuarta hoja germinativa del embrión (AU).

SUMMARY Neural crest cells are pluripotentials, and are called the fourth germinative leaf of the embryo. With the objective of structuring the updated theoretical referents backing up the precedent affirmation that will be study material for the students of Medical Sciences, the authors reviewed 28 bibliographic references, 89 % of them updated. These cells appear during neurulation and after this process they transit from epithelial to mesenchymal; following extracellular matrix signals, they migrate to the whole embryo body differentiating themselves in dissimilar tissues. Tightly related in their evolution to epigenetic mechanisms, this cell population is very likely to be damaged and so they are invoked in the etiology of different congenital defects and noncommunicable chronic diseases like cancer. In conclusion, due to their pluripotentiality and the molecular mechanisms distinguishing their evolution, many authors consider them the embryo´s fourth germinative leaf (AU).

Epigenética y ontogenia humana, baluarte inestimable en la promoción de salud y prevención de enfermedad / Epigenetics and human ontogeny, invaluable bulkward in health promotion and disease prevention

RESUMEN La ontogenia humana está basada en fundamentos genéticos y epigenéticos. Con el objetivo de estructurar los referentes teóricos sobre el papel relevante de la epigenética en la ontogenianormal y defectuosa que contribuyan a la promoción de salud y prevención de enfermedad, se realizó la revisión de 37 referencias bibliográficas. La epigenética es el conjunto de procesos químicos dependientes del ambiente que modifican la expresión del ácido desoxirribonucleico, sin alterar su secuencia. Su acción está presente durante toda la vida, especialmente en la prenatal cuando, por modificaciones ambientales intraútero ocurre la programación epigenética que hace al humano susceptible a defectos en la ontogenia, incluso a padecer ulteriormente de enfermedades crónicas no transmisibles. Se han reportado factores ambientales inductores de marcas epigenéticas, entre ellos: alimentación, hábitos tóxicos, estrés, consumo inadecuado de ácido fólico y técnicas de reproducción asistida, todos modificables; su conocimiento constituye un baluarte inestimable en la promoción de salud y prevención de enfermedad (AU).

ABSTRACT Human ontogeny is based in genetic and epigenetic fundaments. 37 bibliographic references were reviewed with the objective of structuring the theoretical referents on the relevant role of epigenetics in normal and defective ontogeny to contribute to health promotion and disease prevention. Epigenetics is the whole of chemical processes depending from the environment that modify the deoxyribonucleic acid expression without modifying its sequence. Its action is present during all lifetime, especially at pre-natal times; when due to intrauterine environmental modifications the epigenetic programming takes place, making humans susceptible to defects in ontogeny, even to subsequently suffer non-communicable chronic diseases. Environmental factors inducing epigenetic marks have been reported: food, toxic habits, stress, folic acid inadequate intake and assisted reproduction techniques, all modifiable. Its knowledge is an invaluable bulkward in health promotion and disease prevention (AU).

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar (AU).

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition (AU).

Epigenética y ontogenia humana, baluarte inestimable en la promoción de salud y prevención de enfermedad / Epigenetics and human ontogeny, invaluable bulkward in health promotion and disease prevention

RESUMEN La ontogenia humana está basada en fundamentos genéticos y epigenéticos. Con el objetivo de estructurar los referentes teóricos sobre el papel relevante de la epigenética en la ontogenianormal y defectuosa que contribuyan a la promoción de salud y prevención de enfermedad, se realizó la revisión de 37 referencias bibliográficas. La epigenética es el conjunto de procesos químicos dependientes del ambiente que modifican la expresión del ácido desoxirribonucleico, sin alterar su secuencia. Su acción está presente durante toda la vida, especialmente en la prenatal cuando, por modificaciones ambientales intraútero ocurre la programación epigenética que hace al humano susceptible a defectos en la ontogenia, incluso a padecer ulteriormente de enfermedades crónicas no transmisibles. Se han reportado factores ambientales inductores de marcas epigenéticas, entre ellos: alimentación, hábitos tóxicos, estrés, consumo inadecuado de ácido fólico y técnicas de reproducción asistida, todos modificables; su conocimiento constituye un baluarte inestimable en la promoción de salud y prevención de enfermedad.

ABSTRACT Human ontogeny is based in genetic and epigenetic fundaments. 37 bibliographic references were reviewed with the objective of structuring the theoretical referents on the relevant role of epigenetics in normal and defective ontogeny to contribute to health promotion and disease prevention. Epigenetics is the whole of chemical processes depending from the environment that modify the deoxyribonucleic acid expression without modifying its sequence. Its action is present during all lifetime, especially at pre-natal times; when due to intrauterine environmental modifications the epigenetic programming takes place, making humans susceptible to defects in ontogeny, even to subsequently suffer non-communicable chronic diseases. Environmental factors inducing epigenetic marks have been reported: food, toxic habits, stress, folic acid inadequate intake and assisted reproduction techniques, all modifiable. Its knowledge is an invaluable bulkward in health promotion and disease prevention.

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.

Síndrome de Moebius incompleto. Presentación de un caso clínico / Incomplete Moebius syndrome. Clinical case presentation

RESUMEN El síndrome de Moebius es un trastorno polimalformativo no progresivo que se caracteriza por parálisis facial congénita. Se define como una "parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI y VII, cuyo espectro clínico es variable y se asocia a múltiples malformaciones óseas y musculares. Es poco frecuente y de etiología vascular, genética o multifactorial. El trabajo, basándose en los fundamentos teóricos más actualizados, pretendió describir las manifestaciones clínicas del síndrome de Moebius y su posible etiología, a propósito de un caso. Se trató de un paciente de 11 años de edad, que al nacimiento presentó asimetría facial, desviación de la comisura labial hacia la izquierda, boca semiabierta, lagrimeo constante y pabellón auricular derecho malformado. Por ser una entidad clínica poco conocida, se expuso el presente caso, portador de un síndrome de Moebius incompleto de causa vascular y multifactorial (AU).

ABSTRACT Moebius syndrome is a non-progressive poli-formative disorder characterized by facial congenital paralysis. It is defined as a congenital paralysis of the VI and VII cranial nerves nuclei, the clinical spectrum of which is variable and associated to several bone and muscular malformations. It is few frequent and has vascular, genetic or multifactorial etiology. This work, based on more updated theoretical fundaments, pretended to describe the clinical manifestations of the Moebius syndrome and its possible etiology on the purpose of a case. It is the case of a patient, aged 11 years, who presented facial asymmetry, lips commissure deviation to the left, semi-opened mouth, constant lagrimeo and deformed right auricular pavilion (pabellon auricular). Because it is a little known clinical entity, this case of a patient having an incomplete Moebius syndrome of vascular and multifactorial cause was presented (AU).

Síndrome de Moebius incompleto. Presentación de un caso clínico / Incomplete Moebius syndrome. Clinical case presentation

RESUMEN El síndrome de Moebius es un trastorno polimalformativo no progresivo que se caracteriza por parálisis facial congénita. Se define como una "parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI y VII, cuyo espectro clínico es variable y se asocia a múltiples malformaciones óseas y musculares. Es poco frecuente y de etiología vascular, genética o multifactorial. El trabajo, basándose en los fundamentos teóricos más actualizados, pretendió describir las manifestaciones clínicas del síndrome de Moebius y su posible etiología, a propósito de un caso. Se trató de un paciente de 11 años de edad, que al nacimiento presentó asimetría facial, desviación de la comisura labial hacia la izquierda, boca semiabierta, lagrimeo constante y pabellón auricular derecho malformado. Por ser una entidad clínica poco conocida, se expuso el presente caso, portador de un síndrome de Moebius incompleto de causa vascular y multifactorial (AU).

ABSTRACT Moebius syndrome is a non-progressive poli-formative disorder characterized by facial congenital paralysis. It is defined as a congenital paralysis of the VI and VII cranial nerves nuclei, the clinical spectrum of which is variable and associated to several bone and muscular malformations. It is few frequent and has vascular, genetic or multifactorial etiology. This work, based on more updated theoretical fundaments, pretended to describe the clinical manifestations of the Moebius syndrome and its possible etiology on the purpose of a case. It is the case of a patient, aged 11 years, who presented facial asymmetry, lips commissure deviation to the left, semi-opened mouth, constant lagrimeo and deformed right auricular pavilion (pabellon auricular). Because it is a little known clinical entity, this case of a patient having an incomplete Moebius syndrome of vascular and multifactorial cause was presented (AU).

Diagnóstico de factores de riesgo asociados a defectos de pared abdominal a mujeres con descendencia afectada. Provincia Matanzas, enero 2013-enero 2016 / Diagnosis of risk factors associated to abdominal wall defects in women with affected descendants. Province of Matanzas, January 2013-January 2016

Introducción: los defectos de pared abdominal constituyen un espectro de malformaciones anatómicas estructurales de etiología diversa, con severidad y pronóstico variable. Los factores de riesgo son disímiles, muchos modificables. Objetivo: identificar los factores de riesgo asociados a defectos de pared abdominal diagnosticados prenatalmente en la provincia de Matanzas. Materiales y métodos: se realizó una investigación de corte transversal sobre los factores de riesgo en las mujeres con diagnóstico de defectos de pared abdominal en la provincia Matanzas, de enero 2013 a enero 2016, a través de una encuesta, previa prueba piloto para cálculo de confiabilidad (alfa de Cronbach) y validez (regresión lineal). Resultados: el valor de ambos coeficientes fue superior a 0.7, por lo que la encuesta fue confiable y válida. Los factores de riesgo para estos defectos más frecuentes fueron la combinación de factores ambientales, no suplementación periconcepcional de ácido fólico y exposición a sustancias químicas. La necesidad de recibir información preconcepcional de las mujeres fue alta. Conclusiones: los factores de riesgo más frecuentes fueron la combinación de factores ambientales y la no suplementación periconcepcional de ácido fólico (AU).

Introduction: the defects of the abdominal wall are a spectrum of structural anatomic malformations of diverse etiology, with variable severity and prognosis. The risk factors are dissimilar, many of them modifiable. Objective: to identify the risk factors associated to abdominal wall defects diagnosed before birth in the province of Matanzas. Materials and methods: a cross-sectional research was carried out on the risk factors in women with diagnose of defects of the abdominal wall in the province of Matanzas, from January 2013 to January 2016, through an inquiry, after a pilot test to calculate reliability (Crombach alpha), and validity (lineal regression). Results: the value of both coefficients was higher than 0.7, so the inquiry was reliable and valid. The risk factors for these more frequent defects were the combination of environmental factors, the lack of peri conceptional supplementation of folic acid and exposition to chemical substances. The necessity of receiving pre-conceptional information from the part of the women was high. Conclusions: the more frequent risk factors were the combination of environmental factors and the lack of peri conceptional supplementation of folic acid (AU).

Diagnóstico de factores de riesgo asociados a defectos de pared abdominal a mujeres con descendencia afectada. Provincia Matanzas, enero 2013-enero 2016 / Diagnosis of risk factors associated to abdominal wall defects in women with affected descendants. Province of Matanzas, January 2013-January 2016

Introducción: los defectos de pared abdominal constituyen un espectro de malformaciones anatómicas estructurales de etiología diversa, con severidad y pronóstico variable. Los factores de riesgo son disímiles, muchos modificables. Objetivo: identificar los factores de riesgo asociados a defectos de pared abdominal diagnosticados prenatalmente en la provincia de Matanzas. Materiales y métodos: se realizó una investigación de corte transversal sobre los factores de riesgo en las mujeres con diagnóstico de defectos de pared abdominal en la provincia Matanzas, de enero 2013 a enero 2016, a través de una encuesta, previa prueba piloto para cálculo de confiabilidad (alfa de Cronbach) y validez (regresión lineal). Resultados: el valor de ambos coeficientes fue superior a 0.7, por lo que la encuesta fue confiable y válida. Los factores de riesgo para estos defectos más frecuentes fueron la combinación de factores ambientales, no suplementación periconcepcional de ácido fólico y exposición a sustancias químicas. La necesidad de recibir información preconcepcional de las mujeres fue alta. Conclusiones: los factores de riesgo más frecuentes fueron la combinación de factores ambientales y la no suplementación periconcepcional de ácido fólico (AU).

Introduction: the defects of the abdominal wall are a spectrum of structural anatomic malformations of diverse etiology, with variable severity and prognosis. The risk factors are dissimilar, many of them modifiable. Objective: to identify the risk factors associated to abdominal wall defects diagnosed before birth in the province of Matanzas. Materials and methods: a cross-sectional research was carried out on the risk factors in women with diagnose of defects of the abdominal wall in the province of Matanzas, from January 2013 to January 2016, through an inquiry, after a pilot test to calculate reliability (Crombach alpha), and validity (lineal regression). Results: the value of both coefficients was higher than 0.7, so the inquiry was reliable and valid. The risk factors for these more frequent defects were the combination of environmental factors, the lack of peri conceptional supplementation of folic acid and exposition to chemical substances. The necessity of receiving pre-conceptional information from the part of the women was high. Conclusions: the more frequent risk factors were the combination of environmental factors and the lack of peri conceptional supplementation of folic acid (AU).

Asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita / Association of hypomelanosis of Ito and pachyonychia congenita

La hipomelanosis de Ito constituye un síndrome genético neurocutáneo caracterizado por lesiones hipopigmentadas en piel y manifestaciones extracutáneas que involucran especialmente el sistema nervioso central, de presentación esporádica. La paquioniquia congénita, es un trastorno de origen genético con onicodistrofia como signo característico y herencia autosómica dominante.Objetivo: Contribuir al asesoramiento genético integral de un paciente con asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita.Presentación del caso: Se presenta un paciente adulto con hipopigmentación de pelo y piel, además de onicodistrofia, presente también, en varios miembros de su familia, por lo cual presenta dos condiciones genéticas asociadas.Conclusión: Resulta de interés médico demostrar la presencia de estas alteraciones genéticas asociadas en un mismo paciente, para su adecuado asesoramiento genético en la comunidad, por no encontrarse en los reportes publicados…(AU)